Гемофілія Б тепер лікується
Життя людей з гемофілією B незабаром полегшуватимуть за допомогою генної терапії.
Групі генетиків вдалося вилікувати лабораторних мишей від гемофілії B під час застосування генотерапії. Вчені для лікування використовували аденоасоційовані віруси (AAV), які здатні інфікувати як діляться, так і клітини, що не діляться, вставляючи свій геном в геном людини. Віруси не викликають жодних захворювань.
Принцип лікування полягає у вирізанні мутованої послідовності ДНК за допомогою ферменту, носієм якого є AAV, і наступній вставці в це місце здорового гена вже другим вірусом AAV. Для усунення мутованої послідовності генетики використовували штучні ферменти нуклеази (ZFN).
Печінку лабораторних мишей інфікували вірусами AAV. Як відомо, печінка синтезує білки плазми, зокрема фактор згортання IX, що кодується геном F9. Якщо виправити послідовність F9, то фактор згортання почне вироблятися у печінці, як у здорової особини.
Після генотерапії у мишей рівень фактора крові зріс до норми. За 8 місяців не було виявлено жодних побічних ефектів.
Випробування на людині були проведені групою вчених із США та Великобританії. Суть лікування полягає в тому, що в організм вводиться вірус, завданням якого є доставити гени, відповідальні за виробництво факторів згортання крові.
За результатами дослідження вчені зробили висновок, що лікування продуктивне - пацієнти відчували значне покращення самопочуття, їм потрібна була менша кількість ін'єкцій, щоб знизити кровоточивість.
Після лікування четверо з шести піддослідних змогли відмовитися від прийому додаткових ін'єкцій білка, у них також не було характерних спонтанних кровотеч.
Вчені впевнені, що в даний час вони підійшли до порога розробки нового методу лікування, який зможе змінити життя тисяч людей по всьому світу.
Щоб доставити генетичний матеріал, учені використовували вірус AAV8. Відмінна його особливість у тому, що серотип 8 не викликає захворювань у людини і не інтегрується до його ДНК. Це звільнило пацієнтів від необхідності запровадження імунодепресантів.
Вірус доставив ген фактора ІХ в організм. Пацієнти продемонстрували значне збільшення цього фактора у крові. Так, якщо для покращення якості життя було достатньо збільшення його в крові на 1%, то у двох пацієнтів, які отримали експериментальні підвищені дози, показник зріс до 12%.
