Гемофілія Б / Haemophilia B
Гемофилия Б / Haemophilia B
Гемофілія Б обумовлена дефіцитом плазмового фактора згортання IX і характеризується кровоточивістю гематомного типу. Фактор IX – компонент тромбопластину плазми. Причиною кровоточивості є порушення першої фази згортання крові - утворення тромбопластину через спадковий дефіцит антигемофільного фактора. Клінічно, як говорилося раніше, проявляється в гематомному типі кровоточивості, для якого характерно гемартрози, гематоми, пізні кровотечі і т. п. В результаті дефіциту Фактора IX, кров може не згортатися протягом декількох годин, внаслідок чого може розвинутися анемія. Для таких випадків застосовують препарати крові, такі як антигемофільна сироватка (з фактором IX) та протромбіновий комплекс (із вмістом II, VII, IX, X факторів згортання).
У дослідженні, опублікованому у 2009 році, стверджується, що генетичні маркери гемофілії B були виявлені у генному матеріалі, отриманому з кісток розстріляних членів царської родини Романових. Імовірно, на аналогічне захворювання страждали представники британської королівської родини.
Пошук лікування
Групі генетиків вдалося вилікувати лабораторних мишей від гемофілії під час застосування генотерапії. Вчені для лікування використовували аденоасоційовані віруси (AAV), які здатні інфікувати як діляться, так і клітини, що не діляться, вставляючи свій геном в геном людини. Віруси не викликають жодних захворювань.
Принцип лікування полягає у вирізанні мутованої послідовності ДНК за допомогою ферменту, носієм якого є AAV, і наступній вставці в це місце здорового гена вже другим вірусом AAV. Для усунення мутованої послідовності генетики використовували штучні ферменти нуклеази (ZFN).
Печінку лабораторних мишей інфікували вірусами AAV. Як відомо, печінка синтезує білки плазми, зокрема фактор згортання IX, що кодується геном F9. Якщо виправити послідовність F9, то фактор згортання почне вироблятися у печінці, як у здорової особини.
Після генотерапії у мишей рівень фактора крові зріс до норми. За 8 місяців не було виявлено жодних побічних ефектів.
Якщо ви не можете самостійно розрахувати потрібну кількість фактора IX для зупинки тієї чи іншої кровотечі, ви можете скористатися калькулятором дозування фактора IX
