Остеопороз при гемофілії
У багатьох хворих на гемофілію з часом з'являється така хвороба як остеопороз. Прочитавши цю статтю про остеопороз ви зрозумієте що це таке і як з цією недугою боротися, а найголовніше як можна проводити профілактику остеопорозу, наприклад, при гемофілії.
Остеопороз:
Остеопороз (лат. osteoporosis) - хронічно прогресуюче системне, обмінне захворювання скелета або клінічний синдром, що проявляється при інших захворюваннях, який характеризується зниженням щільності кісток, порушенням їх мікроархітектоніки та посиленням крихкості, через порушення метаболізму кісткової тканини з переважанням катаболізму над процесом міцності кістки та підвищенням ризику переломів.
Епідеміологія:
За даними ВООЗ, близько 35% травмованих жінок і 20% чоловіків мають переломи, пов'язані з остеопорозом. Проблема остеопорозу торкається близько 75 млн громадян Європи, США та Японії. У Європі 2000 р кількість остеопоротичних переломів оцінювалося в 3,79 млн, у тому числі 890 тис. становили переломи шийки стегнової кістки. У Європі летальність, пов'язана з остеопоротичними переломами, перевищує онкологічну (за винятком смертності від раку легені). Жінки після 45 років проводять більше часу у лікарні з остеопорозом, ніж із приводу цукрового діабету, інфаркту міокарда та раку молочної залози. Населення Європи старіє. До 2050 року очікується зростання кількості остеопоротичних переломів шийки стегнової кістки з 500 тис. до 1 млн випадків щорічно.
Патогенез:
Патогенез остеопорозу немає єдиного механізму, оскільки зниження щільності кісткової тканини і порушення мікроархітектоніки кістки відбувається по-різному, залежно від переважаючого чинника ризику хвороби. Спільними всім чинників є такі процеси, які протікають синхронно, але кожен наступний обумовлений попереднім.
- Відбувається порушення формування кісткової тканини в період росту, або порушення процесів її оновлення при десинхронізації кісткоутворення та кісткоруйнування, зі зміщенням рівноваги у бік катаболізму.
- Зниження маси кісткової тканини. При остеопорозі зменшується та стоншується кортикальний шар кістки, зменшується кількість трабекул губчастої речовини кістки. Зниження маси кісткової тканини не означає автоматичну зміну співвідношення мінеральної та органічної речовини кістки.
- Зниження характеристик міцності кісткової тканини. Це призводить до деформації кісток у дитячому віці та до переломів у дорослих.
Визначальне значення в патогенезі остеопорозу мають порушення обміну кальцію, фосфору та вітаміну D. Серед інших обмінних порушень необхідно відзначити роль нестачі бору, кремнію, марганцю, магнію, фтору, вітаміну А, вітаміну С, вітаміну Е та вітаміну К.
Клініка:
Остеопороз довгий час протікає латентно. Пацієнт, не підозрюючи про його наявність, одержує перші гіпотравматичні переломи. Найчастіше страждають тіла хребців, викликаючи біль і змушуючи звернутися до лікаря. Поодинокий перелом хребця може протікати безсимптомно, а больовий синдром у спині приходить, коли відбуваються переломи кількох суміжних тіл хребців.
Від компресії страждають передні відділи тіл хребців, викликаючи їхню клиноподібну деформацію. Це призводить до зміни постави та зменшення зростання (до 5 см і більше протягом кількох років), що характерно для ураження середнього сегмента грудних хребців (Th VIII-X). Такі пацієнти не відчувають болю, але вони поступово розвивається дорсальний кіфоз і посилюється шийний лордоз, формуючи «горб аристократки». Жінки схильні до розвитку сколіозу, що обмежує рухливість хребта.
Найхарактернішими ознаками остеопоротичних переломів хребців є біль і деформація хребта. Больовий синдром зазвичай виражений, коли страждають хребці сегмента (Th XII - LI). Біль виникає гостро, іррадіює міжреберними проміжками в передню стінку черевної порожнини. Напади виникають внаслідок різких поворотів тіла, стрибків, кашлю, чхання, підняття тяжкості та ін.
Іноді болючі напади не вдається зіставити з травмою в анамнезі. Вони набувають хронічного рецидивуючого характеру через гіпертонус м'язів спини і виявляються при змінах положення хребта. Біль найменш виражений вранці, затихає після відпочинку в лежачому положенні, наростаючи протягом дня внаслідок фізичної активності. Корінцеві синдроми та компресія спинного мозку зустрічаються як виняток із правил. Іноді напади болю супроводжуються здуттям живота та функціональною кишковою непрохідністю.
Болі тривають близько тижня, а через місяць пацієнт може повернутись до своєї звичайної активності. Тупий біль зберігається і продовжує періодично непокоїти, пацієнту стає важко сидіти та вставати. Перебіг остеопорозу у реального пацієнта непередбачуваний, а інтервали між переломами іноді тривають роками.
Фізикальні ознаки:
- Зниження зростання (довжина тіла коротше за розмах рук на 3 см і більше);
- Болючість при биття і пальпації хребетного стовпа, підвищений тонус м'язів спини;
- Сутулість, розвиток грудного кіфозу та посилення лордозу в поперековому відділі;
- Зменшення відстані між гребенем крила здухвинної кістки та нижніми ребрами внаслідок зменшення довжини хребетного стовпа;
- Поява складок шкіри з обох боків живота.
Генералізований больовий синдром в інших кістках кістяка зустрічаються рідко. Грізне ускладнення остеопорозу - перелом шийки стегнової кістки, який загрожує високою летальністю, інвалідизацією та великими витратами на лікування. Для стероїдного (жіночого постменопаузального) остеопорозу характерні численні переломи ребер.
Клініцисти виділяють повільний та гострий остеопороз.
- Для повільного остеопорозу гострі болі на початку хвороби не характерні. Він пов'язаний із повільно прогресуючою повзучою деформацією хребців. Незважаючи на тихий початок, надалі можуть виникати гострі атаки болю.
- Гострий початок нагадує клініку люмбаго і пов'язаний із компресійним переломом тіла хребця, наприклад, після підняття тяжкості. Сильний біль продовжується 1-2 дні без вказівки на травму в анамнезі.
Діагностика:
Методи діагностики остеопорозу:
- Клінічний зі збиранням анамнезу (інтерв'ювання, об'єктивний огляд, фізикальне дослідження з антропометрією);
- Променева (рентгенографічний, томографічний та денситометричні методи) діагностика;
- Біохімічні методи;
- Дослідження біоптату.
Збір анамнезу та фізикальне обстеження пацієнта акцентують на факторах ризику остеопорозу, з якими він асоціюється. Остеопороз у дорослих можна запідозрити шляхом антропометрії довжини хребта порівняно з попередніми вимірами. У нормі при старінні довжина хребетного стовпа зменшується до 3 мм на рік, а при остеопорозі - 1 см і більше. Запропоновано "Скринінговий тест для оцінки ризику остеопорозу" (опитувальник IOF для пацієнта).
Звичайна рентгенографія не виявляє остеопороз у ранній стадії, оскільки він стає помітним на рентгенограмі візуально лише при зниженні щільності кісткової тканини на чверть і більше. Ранній остеопороз виявляють при комп'ютерній томографії або магнітно-резонансному томографі у вигляді вогнищ зниження щільності кісткової тканини в губчастій кістці (плямистий остеопороз). Раніше зникають трабекули, які менше беруть участь у функціональному навантаженні. Велике значення має порівняння даних досліджень, у динаміці. Сучасні комп'ютерні томографи дозволяють отримати тривимірну модель кістки, виміряти щільність кісткової тканини, розрахувати її обсяг, кількість трабекул і виміряти простір між ними, оцінити розподіл мінералів, що визначає міцність кістки.
Серед усієї різноманітності денситометричних методів для остеопорозу «золотим стандартом» є двоенергетична рентгенівська абсорбціометрія[10], яка дозволяє досліджувати осьовий скелет, має прийнятну чутливість, достатню точність і відносно не високу вартість. Денситометричні критерії остеопорозу та ймовірність переломів при різних показаннях денситометрії оцінені ВООЗ.
Біохімічні методи виявлення порушень обміну кісткової тканини:
- Кальцій-фосфорний метаболізм і кальцій-регулюючі гормони;
- Маркери формування та резорбції кісткової тканини.
До перших відносять: визначення добової екскреції фосфору та кальцію (також кальцію по відношенню до креатиніну), визначення їх рівня в крові, визначення рівнів кальцитоніну, паратгормону, вітаміну D. До других: лужну фосфатазу (остеокальцин), кислу фосфатазу, «Золотим стандартом» вважають оцінку рівнів деоксипіридиноліна та піридиноліну. Як і інших діагностичних методах має значення порівняння отриманих результатів у поступовій динаміці.
Біопсію гребеня крила клубової кістки використовують для диференціальної діагностики остеопорозу з пухлинними процесами.
Лікування остеопорозу:
На сьогоднішній день найбільш ефективним підходом до лікування постменопаузального остеопорозу є патогенетична фармакотерапія, за якої все частіше застосовуються інгібітори резорбції кісткової тканини – бісфосфонати. Зараз це дорогі патентовані препарати "Бонвіва" (1 таблетка на місяць), "Акласта" (1 укол на рік), "Фосаванс" (діяча речовина + вітамін Д3, 1 таблетка на тиждень).
Крім медикаментозної терапії після переломів хребта медики рекомендують використання корсетів, що підтримують спину. Лікувальний ефект прийому медикаментів настає дуже повільно, тоді як корсет підтримує хребет відразу після надягання. Однак, такі корсети у верхній частині тиснуть ременями або іншими елементами конструкції на шкіру в районі плечей та пахв, а в нижній частині затискають живіт широким ременем. Крім того, дуже рідко корсет здатний забезпечити вентиляцію, і шкіра під ним потіє та місцями натирається.
Профілактика остеопорозу:
Для профілактики остеопорозу призначають естрогени – усередину або у формі підшкірних імплантатів. Підтримувати міцність кісток допомагають також збалансований раціон харчування, багатий на натуральні вітаміни, мінеральні речовини (особливо кальцій) і клітковину, а також регулярні фізичні навантаження. Найбільш ефективною профілактикою остеопорозу вважається включення до раціону харчування цільнозернових продуктів (особливо хліба, приготовленого з нерафінованого борошна грубого помелу). Ризик розвитку остеопорозу зростає при курінні, вживанні спиртного та малорухливому способі життя.
Про позитивний вплив на щільність кісток регулярних фізичних навантажень говорить і той науково встановлений факт, що щільність кісток «ударної (кидкової) руки» та «поштовхової ноги» у професійних спортсменів завжди значно вища.
Генетичні передумови розвитку остеопорозу:
Серед жінок у постменопаузному періоді виявлено кореляцію між частотою переломів та алельними генами рецептора вітаміну D (VDR), BsmI. Дослідження показали, що наявність поліморфізму VDR BsmI не впливає на щільність кісткової тканини, але в гетерозиготному вигляді поліморфізм збільшує загальний ризик переломів в 1.5 рази, в гомозиготному — більш ніж у 2 рази. Гомозиготний поліморфізм T/T у гені колагену COLIA1 Sp1 (G/T) призводить у жінок до значного зменшення щільності кісткової тканини шийки стегна та хребта і в 1.4 рази збільшує ризик перелому хребта, поліморфізм гену фарнесилдіфосфатсинтази (FDPS) у жінок у жінок -7% знижує кісткову масу. Наявність поліморфізму в VDR Cdx2 до 20% знижує ризик перелому хребта незалежно від статі людини, гомозиготний поліморфізм Xbal у гені альфа рецептора естрогену (ESR1) зменшує загальний ризик переломів у жінок будь-якого віку на 19% (у чоловіків – на 9%) та ризик переломів хребта - на 35% (16%). Непереносимість лактози (молочного цукру) через поліморфізм у гені ферменту лактази LCT та неусвідомлене прагнення до відмови від молочних продуктів, що викликають спучування, спазми та діарею (клінічна картина схожа на хронічний панкреатит), призводять до значного зменшення кісткової маси та кратному збільшенню ризику переломів у людей похилого віку.
