Гемофілія: лікуватися та ще раз лікуватися! (Казахстан)

На Другій науково-практичній міжнародній конференції з гемофілії, що відбулася на досить високому рівні, куди приїхали вчені та доповідачі з різних країн, у тому числі з Німеччини, зі Швеції, СНД, зібралася і неймовірна кількість людей з милицями та паличками, чиї згаслі очі наводили на сумні міркування.

Пригнічувало й неприємне почуття провини перед скаліченими цією хворобою казахстанськими інвалідами. Як з'ясувалося пізніше, багато з них взагалі вже не можуть ходити, а перебувають у своїх інвалідних візках невилазно, хоча хворобу можна було виявити заздалегідь і попередити зло.

8:00 я присвятила інтерв'ю з московськими лікарями. Щоб хоч якось допомогти хворим та інвалідам, врятувати від подібної долі когось, який ще не підозрює про те, які проблеми можуть статися у нього та його близьких зі здоров'ям.

Іноді дізнаєшся, що і серед твоїх знайомих є люди, все своє життя, як вампіри (нехай і вимушені) живуть за рахунок чужої крові, точніше, за рахунок препаратів, що виготовляються з людської крові. Це зовсім не дрібниця з розряду "жахів", хоча сама по собі жахливо занедбана.

Автор далека від думки присвятити матеріал критиці, проблема більш глобальна: у Казахстані відсутня центр гемофілії, тоді як в інших, і третіх країнах світу давно вже створено такі науково-медичні центри.

Коли медицину починають очолювати дилетанти, вся сфера може бути відкинута на багато років назад: ціною жорстоких помилок та людських жертв, безглуздих пауз у робочому процесі. Тоді як у світі рухаються у прогресивному напрямі, приділяючи увагу більшою чи меншою мірою актуальним проблемам медицини (і новим, і складним, зокрема). Прикро за вітчизняну медицину, адже в Казахстані є справжні професіонали, доктори медичних наук, які цілком гідно могли б вести медичну науку, якщо не попереду всієї планети, то вже точно - не в хвості!

На минулій буквально днями в Алмати, Другій науково-практичній міжнародній конференції з гемофілії лікарі та хворі висловили надію, що й у суверенному Казахстані буде створено нарешті свій республіканський Центр Гемофілії (а ось коли?).

Зрозуміло, гемофілію не можна назвати поширеною хворобою, але, на жаль, тенденція зростання кількості хворих, що виявляються, спостерігається. Проблема вимагає вивчення, хворобу потрібно (і можна) вчасно діагностувати та успішно лікувати, хоча вона повністю, на жаль, поки що невиліковна. А летальність від неї дуже висока.

Казахстанські успіхи

Казахстанська асоціація хворих на гемофілію була створена в серпні 2003 р., до цього моменту лікування було поставлене слабо, саме тому до 90% хворих на гемофілію в РК - вже глибокі інваліди. Адже протягом 40 років (у СРСР, потім – у РК) у хворих лише знімалися загострення кровотечі за допомогою простих (не особливо ефективних засобів).

Після того, як Президент РК отримав лист із зверненням від Асоціації хворих на гемофілію, у грудні 2003 р. становище суттєво покращилося, було переглянуто бюджет, тощо. Надії людей нарешті стали збуватися! Лист було написано 19 листопада 2003 р., а вже 12 грудня вийшла Постанова Уряду РК про те, що виділяються кошти на лікування хворих дітей.

На конференції президент асоціації хворих на гемофілію, Т. Г. Рибалова прокоментував відеозапис церемонії вступу РК до складу Всесвітньої федерації гемофілії - Казахстан став членом ВФГ нещодавно, одночасно туди ж вступили: Ботсвана, Ірак, Оман, Молдова.

Треба сказати, що зараз уряд РК новий бюджет для хворих на гемофілію збільшив багаторазово, майже в 10 разів, і це дорого коштує. Адже смертність від гемофілії в Казахстані (і у світі) поки що не переможена. Рибалова розповіла, що у Казахстані особливі успіхи робить Мангістауський регіон, де регіональна лікарня безпосередньо закуповує потрібні ліки для хворих дітей та дорослих. Так рятується багато людських життів.

У м. Алмати міський бюджет та Алматинська область обласної - теж виділили гроші на лікування хворих на гемофілію. Т. Г. Рибалова подякувала за участь вчених - лекторський склад з Росії, Всеросійське товариство гемофілії (голова - Ю.А. Жулєв), спонсора - "Бакстер" (представник А.Л. Кошкін) та інших.

Проте, як констатувала Т.Г. Рибалова, "нельзя не отметить, что, даже при наличии лекарств, летальные исходы, тем не менее, увы, продолжаются, и чаще всего из-за внутренних кровотечений. Хотя и наметился явный прогресс в борьбе с гемофилией"

Російський доцент - про тромбози

Відразу після конференції (на ходу) один із виступаючих, доцент кафедри анестезіології та реаніматології МЦ Управління справами Президента РФ, він доцент кафедри біохімії РМАПО м. Москва, А.Б. Косирєв, сказав:

- У вас у Казахстані серйозні проблеми з реєстрацією приладів, вони коштують дуже дорого, і вона проходить довго і моторошно. Це, звичайно, залежить від вашого МОЗ.

- А у вас, у Росії, багато аналогічних приладів зареєстровано?

- Десятки приладів. І саме за оцінкою згортання крові. Адже гемофілія - це лише один із аспектів проблем порушень згортання крові, це порушення, пов'язане з вродженою кровоточивістю, а існує колосальна проблема тромбозів. Фактично смертність від тромбозів стоїть на першому-другому місці! Чоловік, який страждає на серцево-судинні захворювання чому найчастіше вмирає? У нього формується тромбоз! Інфаркт міокарда, що таке? Це тромбоз (судин міокарда). Хворі гинуть із венозними хворобами: від тромбозу вен, вен нижніх кінцівок. Смерть буває від інсульту, а інсульт – це тромбоз судин головного мозку! Ось що таке проблема згортання: насамперед інсульт, насамперед інфаркт, проблеми, пов'язані з тромбозом онкологічних хворих, які, зрештою, від нього і гинуть!

Гени-мутанти – причина гемофілії?

Мало хто знає, що таке гемофілія. Багато хто, звичайно, чув: у хворих на гемофілію кров погано зупиняється і т.д. Однак реально - все набагато складніше та небезпечніше. Хвороба невиліковна, призводить до інвалідності: від внутрішнього крововиливу суглоби руйнуються, все супроводжується жахливими болями. Гемофілія – як тортури! Але оптимістична сторона у проблеми є: рання діагностика може врятувати хворого на гемофілію, а застосування потрібного препарату запобігає руйнуванню організму, таким чином, інвалідність скасовується!

У розвинених країнах, у тому числі ЄЕС, існують науково-практичні центри для вивчення та лікування хворих на гемофілію, створені досить давно.

Гемофілією хворіють чоловіки, передають хворобу – жінки

Сама проблема ще не настільки вивчена, щоб бути абсолютно ясною. Ми стикаємося вже із мутацією. Вся справа – у генах. Гени - мутанти, які звідкись з'являються, не дають можливості для створення повноцінної матриці. Таким чином, брак ген (білка) доводиться заповнювати, щоб кров хоч якось нормалізувати, щоб від неї не пухли ноги і руки, щоб не гнили суглоби, куди відбуваються крововиливи. Адже кров у гемофіліків лікарі часом із суглобів практично "відкачують" шприцом! Таким чином, донорська кров, точніше плазма, або препарати з неї – дуже важливі для хворих на гемофілію.

Тут же виникає питання: а чи генетично модифіковані продукти - ГМО, - чи не є однією з причин мутації генів?

Теж поки що не вивчений напрямок, проте збільшується кількість бізнесменів, які займаються виробництвом та торгівлею ГМО, всіляко захищають свій товар і цілеспрямовано, регулярно спонсорують піар-акції по всьому світу. Тому необхідно створити свій науково-практичний центр у РК, "генну" версію ніхто не може (поки що) ні довести, ні спростувати! Для досліджень потрібне хоча б одне життя, у сенсі повної тривалості, а краще, і з наступним поколінням.

Проте, невипадково більшість просунутих вчених світу категорично проти ГМО-продуктів. Існує "чорний список" фірм, що випускають товар спеціально для країн третього світу. І деякі ГМО-продукти потрапляють, на жаль, і меню казахстанців.

Хвороби через мутацію генів мають насторожувати. Необхідні екстрені заходи щодо захисту населення від небезпеки загальної поступової мутації, тобто всі продукти, взагалі, харчова промисловість повинні бути під контролем! Все має свої причини, і якщо в Казахстані поки що не створено Центр з вивчення проблем крові, Центр таких, наприклад, областей медичної науки, як генна інженерія, то настав час їх відкривати, давно назріла необхідність.

І це теж – на користь захисту національної безпеки РК. Крім того, ввезення в країну насіннєвого матеріалу, будь то соя або помідори, або корови заморської породи, все має бути ретельно аналізований на наявність ГМО! У зв'язку з чим слід негайно внести і поправки до законодавчих документів, створивши особливий протокол. Автор не виключає, що є виробники, які "зливають" у РК, свій неякісний, другосортний, сумнівний товар, благо, покупці оптові завжди знайдуться, привезуть на літаках з-за кордону, розмитнуть та продадуть.

Гемофілія – антипод тромбо-смертів?

Гемофілія - це спадкове захворювання, обумовлене недостатністю системи згортання крові і кровоточивістю. Хворіють головним чином чоловіки, жінки – лише носії мутантного гена та передають гемофілію – своїм синам.

Гемофілія входить до маловивчених хвороб крові. Так, відомо, що "геморагічний діатез" - збірне позначення різних захворювань, що супроводжуються геморагіями, пов'язаними з нестачею тромбоцитів, дефіцитом деяких факторів згортання крові, ураженням судинної стінки та ін. , крововилив).

Складнощів у гемофіликів достатньо. Однак, можна (і потрібно) вчасно визначити наявність хвороби, за кордоном її давно визначають і в грудному віці, коли синці від легкого контакту з іграшкою (або навіть мамою) дуже насторожують.

Аналізи ж, які проводяться на спеціальній апаратурі, видають результати не тільки наявності (або відсутності) хвороби, а й здатні дати відповідь на запитання: який саме "фактор", що не має крові у дитини.

Тільки після цього можна вже з упевненістю виписувати "ліки від смерті", негайно розпочинати "процес підтримки в тонусі", який триватиме стільки, скільки відпущено років життя людині, якій у спадок дістався такий ген.

Гемофілію можна лікувати, підтримуючи хворого необхідними внутрішньовенними препаратами, нехай не щодня, але регулярно, що дозволяє хворому більш-менш нормально жити, працювати та навчатися! Але поки що не у нас - тільки за кордоном, де медицина контролюється і курується виключно професіоналами найвищого класу.

Думка експерта з Центру гемофілії

Лікарі-гематологи - рідкісні фахівці, у всьому світі гематологів поки що всього - близько 30 000 осіб. Це дуже мало. Олена Лопатіна – кандидат медичних наук, працює у Центрі гемофілії ДНЦ РАМН. Вона присвятила проблемам гемофілії близько 7 років, безпосередньо, домашньому лікуванню пацієнтів, що дуже актуально для хворих на гемофілію.

Після закінчення медуніверситету ім. Пирогова за спеціальністю педіатрія, вона вступила до ординатури до гематологічного наукового центру (ГНЦ РАМН) за спеціальністю гематологія, а потім залишилася працювати в ньому на науковій ставці. Там було започатковано наукове обґрунтування та розробку першого в країні лікування хворих у домашніх умовах (і першого в СНД).

Усі їхні пацієнти сьогодні мають можливість отримувати лікарські препарати в домашніх умовах завдяки розробленій та вивченій програмі, якій присвятили чимало часу молоді вчені, в тому числі Олена Лопатіна.

- Гемофілія – рідкісне захворювання, чим більше його вивчаєш, більше дізнаєшся. Можливо, першу згадку про гемофілію (судячи з ознак) можна знайти в стародавньому Талмуді, де описується, що, якщо в сім'ї два сини гинули від обрізання, то третьому його вже не робили, і він виживав. Це була, мабуть, найдавніша, найперша згадка про гемофілію (судячи з ознак хвороби), занесену в якісь літописи.

Взагалі, частота гемофілії становить 1 на 10 000 новонароджених хлопчиків, причому у всіх популяціях у всьому світі це однакова частота. Жінки хворіють дуже рідко, але саме жінки є носіями. Треба сказати, що 30% хворих на гемофілію ніколи не мали в роду таку хворобу, і гени гемофіліків - це первинна мутація, від якої не застрахований ніхто. Гемофілія - генетичне захворювання, яке супроводжується "поломкою" певних генів, від мутацій залежить і перебіг гемофілії, і тяжкість захворювання.

У 2006-му році Лопатіна захистила кандидатську дисертацію на тему: "Домашнее лечение и качество жизни больных гемофилией", що стало узагальненням досвіду, 5-річного на той момент, "ведення" величезної групи, що спочатку складалася зі 194 осіб (дітей, хворих на гемофілію) ), а зараз у групі 362 пацієнти.

З 2006 року, коли препарати згортання крові увійшли до переліку життєво необхідних лікарських засобів, їх стали безкоштовно видавати за рецептами, в аптеці за місцем проживання. Рецепт повинен виписувати лікар-гематолог або терапевт. Проблеми крові дуже специфічні, та їх вивчення, лікування потребує величезних коштів, потрібні саме фахівці найвищої кваліфікації, і бажано лікувати людей за умов висококваліфікованих лікувальних закладів. Наш Центр у Москві – багатопрофільний, у нас є все, аж до реанімації гематологічної, спеціальної, яка працює з урахуванням всієї специфіки наших пацієнтів, які страждають і на гемофілію, та інші захворювання крові.

- Як здійснюється робота швидкої допомоги у випадку з гемофіліками?

- Ми працюємо в основному на Москву та на Московську область. У Москві діє Наказ: всіх наших гемофіліків "Швидка допомога" просто зобов'язана негайно доставляти до нас Центр. У гематологічному центрі ГНЦ РАМН існує відділення невідкладної гематології. Мабуть, єдине таке відділення. Це означає, що воно відноситься до відділення реанімації і є бригадою, "лікарем, фельдшером, машиною". Вони й виїжджають на запит стаціонарів, або, якщо нам дзвонять хворі на гемофілію з дому. Рік за роком - одні й ті ж пацієнти, і ми їх чудово знаємо. Історії їхніх хвороб нам знайомі, ми їх знаємо навіть "на обличчя". Наші пацієнти підтримують себе в тонусі, ведуть активний, здоровий спосіб життя, працюють, навчаються, їздять за кордон, створюють сім'ї тощо.

- Проте без лікарських препаратів таке було б неможливим?

- Ну, це ж спадкове захворювання, якщо потрібної ланки немає в генах, то білку просто нема з чого зчитуватися, немає такої генної ділянки, немає і цільної матриці, а значить, і в крові немає цього фрагмента, тому хворі і змушені вводити собі в вену недостатній білок.

Якщо гемофілію правильно лікувати, профілактично грамотно, спрямовано з народження і до 12 років, то у дитини не буде взагалі поразки суглобів, ви розумієте, а поразка кісток, суглобів – основний клінічний прояв гемофілії.

Наш НГЦ існує з 1991 року. Напевно, у вашому мільйонному місті Алмати було б доцільно створити науковий центр гемофілії, і навіть краще б паралельно, в обох столицях – у південній та північній. А ми будемо раді поділитись нашим досвідом. Хворі мають отримувати допомогу.

Московський фахівець коментує

Безумовно, там, де широка лікарська практика, там концентрується і цінний досвід. Вдалося взяти інтерв'ю і у відомого московського медика, заступника керівника гематологічного центру Ізмайлівської ДГКБ (дитяча міська клінічна лікарня) м. Москва, зав. відділенням ФДМ ФНКЦ дитячої гематології, онкології, імунології Росздраву, лікаря - гемостазіолога, який встиг перейняти досвід і зарубіжних лікарів з багатьох країн Європи, Сполучених Штатів, - Павла В'ячеславовича Свіріна.

- Павле В'ячеславовичу, знаю, ваші колеги, добровольці-лікарі з Москви, із ДНЦ брали участь у порятунку людей після землетрусу у Вірменії. Там, де необхідно було терміново робити аналізи крові поранених, які постраждали, для подальшого надання їм необхідної медичної допомоги. Адже жертв, які опинилися під завалами зруйнованих будівель, з різними травмами, з крововтратами, була величезна кількість (якість житлового будівництва у Вірменії, на жаль, залишала бажати кращого).

- Це дійсно страшно згадувати, і хоча я там не був, але моїх друзів, колег, після їх повернення до Москви доводилося "відходжувати", оскільки картини їхніх спогадів були жахливими, несамовитими.

- Алмати теж у сейсмонебезпечній зоні, всі алматинці про це пам'ятають, і нам необхідні добре оснащені медичні машини швидкої допомоги. Що Ви можете розповісти про необхідне обладнання для пересувних та наукових лабораторій у майбутньому "Центрі гемофілії" (або – у гематологічному науковому центрі РК)? Чи не знадобляться вони та МНС?

- У Вас є в Алмати (РК) група дистриб'юторів, які працюють із таким обладнанням, я це знаю. Аналогічний прилад може бути доступний і вашому МНС, його, напевно, треба лише замовити, він не дешевий. Той прилад, яким ми користуємося (у Москві), коштує близько 20 000 доларів. Він не переносний, тобто, в принципі, його можна і переносним зробити, стаціонарно в автомобілі встановлюється як ящик з ноутбуком.

Крім нього потрібен лічильник визначення кількості тромбоцитів (це може бути і гемоаналізатор). Один прилад всіх проблем не вирішить, але два різні, хороші прилади можуть дати цінні результати при вирішенні всіх проблем, пов'язаних з гемостазом. А лікарям-рятувальникам МНС, можливо, треба буде з'ясовувати реальний стан гемостазу у пацієнта, який постраждав при масивному здавленні внаслідок землетрусу (буквально: будівлі, що опинилася під уламками). Гарні прилади коштують недешево. Тромбоеластографи, наприклад, бувають і дорогими і не дуже. Але, мушу вам сказати, що дешеві - суттєво функціонально гірші, вони обмежені. На тих, що дорожче, сучасніше, робляться не тільки і не просто "тромбоеластограми", а фактично вся первинна діагностика патології системи гемостазу. І не просто за картинкою, і навіть не просто за обчисленими цифрами, а ще й за ланками – цілу диференціальну діагностику, тому що широкий спектр реагентів повніше дозволяє з'ясувати та диференціювати певні, дуже серйозні стани.

Тобто, десь це, наприклад, надлишок гепарину, десь ще й т.д. (гепарин - речовина, яка застосовується для блокування зсідання крові - прим.авт).

Крім того, при створенні "Лабораторії гемостазу" потрібно дуже чітко розуміти, які завдання перед лікарями стоятимуть. Безумовно, купувати "комбайн", який виконує 600 аналізів на годину (за кордоном створено й такі) до лабораторії, в якій від сили 10 осіб на день потрібно обстежити, не має сенсу. Але купувати "одноканальний коагулометр" на лабораторію, яка повинна буде у кожного пацієнта подивитися 4-5-6 параметрів (в аналізах їхньої крові), і навіть не "одноканальний", а "двоканальний", "багатоканальний", якщо він одночасно може дивитися не більше двох параметрів - теж марна трата грошей. Тому що, поки ви подивіться два параметри у 10 чоловік, потім поставите, подивіться ще два, кров уже буде непридатною для того, щоб подивитись ще два параметри. Час, що відводиться на дослідження одного зразка крові, яка вже розморожена (при мінус -70 С кров може зберігатися рік-два), або навіть нехай свіжа - це максимум 2 години.

Через дві години активність усіх факторів починає падати, і ми вже маємо неправильну картину. Максимум - 4 години, це якщо кров зберігається спеціально. Тобто при виборі приладу не можна гнатися за дешевизною.

Потрібно чітко зрозуміти, що слід керуватися, виходячи з кількості людей, статистики захворюваності, міжнародних стандартів діагностики. Міжнародні стандарти робилися не тому, що у них за кордоном грошей багато, гроші вони рахувати вміють, вони розроблялися для того, щоб забезпечити прийнятний для тих чи інших цілей рівень точності лабораторних аналізів.

У дослідницьких програмах рівень точності може бути набагато вищим, але часто не завжди потрібен. А ось те, що визнано світовим стандартом діагностики, воно повинно (скрізь) дотримуватися, у тому числі й у вас (і у нас).

Тобто: при створенні лабораторії не слід скупитися на потрібне, цінне обладнання, і треба його міняти не тоді, коли все розсипається на порох, і лікарі виють від того, що чорт-те, що відбувається, а відповідно до ідеології розвитку самої проблеми, у міру того, як обладнання зношується. Іншими словами, нове обладнання має встановлюватися тоді, коли ще старе видає достовірні аналізи, інакше кількість пацієнтів загине.

Так, наприклад, фірми, які нам продали обладнання, постачають і запчастини, обслуговують його від і до. Якщо відбувається глобальне зношування, і для ремонту потрібні великі гроші, ми купуємо нове обладнання. Адже, якщо прилад видасть неправильні дані, якщо у хворого на діабет неправильно визначити рівень глюкози в крові, то це його вб'є, так само, як, якщо у хворого на гемофілію неправильно визначити тип гемофілії, то він загине від кровотечі! Якщо ми не зможемо провести диференціальний діагноз між гемофілією, наприклад, у новонароджених та геморагічною хворобою новонароджених, і почнемо лікувати його не тим препаратом, то немовля помре!

Лабораторія гемостазу має бути абсолютно, максимально адекватною. Прилад потрібний не один, а кілька. Для лабораторії "середньої руки" двох - трьох типів приладів (залежить від кількості досліджень) буває достатньо, ось як у нас для діагностики конкретної гемофілії та подібних захворювань значущих. Плюс певні методики на склі, плюс фотометр, плюс, у нас, наприклад, є європейський коагулометр - досить точно видає результати аналізів. Звичайно, ми використовуємо і європейські реактиви, а також агрегометр, який досліджує функцію тромбоцитів. Загалом: три прилади, для "тромбозів" потрібно трохи більше. Деякі речі треба дублювати, вони виходять з ладу і швидко їх не відремонтувати.

- Павле В'ячеславовичу, скільки в Москві на сьогоднішній момент виявлено дітей, хворих на гемофілію?

- У нас у Центрі спостерігається трохи менше тисячі пацієнтів зараз, це пацієнти не лише з Москви, у Москві в середньому – 160 дітей, хворих на гемофілію – із 400 дітей з різною вродженою паталогією гемостазу.

- Вам і вашим лікарям доводиться стояти на варті їхнього здоров'я та життя протягом тривалого часу!?

- Цілодобово.

- Хворого на гемофілію слід підтримувати певними заходами?

- Уколи – ліки, внутрішньовенно, постійно, довічно. Так, у середньому, для хворого на гемофілію типу "А" необхідно вводити ліки 3 рази на тиждень.

- А що, справді, хворі на гемофілію зазнають жахливого болю, якщо вчасно не вколоти ліки, і так все життя?

- Так це так.

- Найкращі ліки, якими ви лікуєте ваших хворих, де виробляються?

Ми використовуємо найкраще, з того, що сьогодні зроблено у світі - європейські ліки, а все те, що не найкраще, призводить до СНІДу, гепатиту "В", важких реакцій, гепатиту навіть не вірусного, а токсичного, виникає реакція, і люди гинуть.

P.S. Автор бачила чимало різних приладів, їх демонстрували на конференції, проте "робити рекламу" якомусь із них - поза моєю метою та компетенцією.

Взагалі, вибирати дорогі прилади та обладнання має не одна людина, яка не завідувач і, безумовно, не спонсор, а відповідальна колегія з професорів та наукових консультантів, маючи при цьому багатий вибір!

Але раніше: було б раціонально відправити за кордон великий "десант" наших лікарів, - саме гематологів, педіатрів, стоматологів, - для конкретного, реального вивчення передового, цінного досвіду.