Адаптована клінічна рекомендація, заснована на доказах - Україна, лікування гемофілії

РЕКОМЕНДУВАНО
Наказ Міністерства охорони здоров'я
___________ № _____

ГЕМОФІЛІЯ

Адаптована клінічна рекомендація, заснована на доказах

Коментар робочої групи

Аналітична довідка про стан надання медичної допомоги дітям,хворих на гемофілію А або В

Серед спадкових коагулопатія основне місце займають гемофілія А і В, зумовлені дефіцитом факторів VIII і IX згортання крові, та хвороба Віллебранда. Поширеність гемофілії у більшості європейських країн становить 13-18 на 100 тис. чоловічого населення, або за даними ВООЗ та Всесвітньої Федерації гемофілії 1:10 000 новонароджених хлопчиків. У всьому світі налічується близько 350 000 хворих на гемофілію. Виходячи з цього можна припустити, що в Україні проживає близько 3000 хворих на гемофілію.
За даними реєстру дітей, хворих на спадкові коагулопатії в Україні на 01.01.2013 року на диспансерному обліку перебувало 652 дітей з різними формами спадкових коагулопатій, у тому числі 281 дитина (41%) з тяжкими формами захворювання, а саме:

472 дитини, хворі на гемофілію А, у тому числі 245 дітей (52%) з важкими формамизахворювання

81 дитина, хвора на гемофілію В, у тому числі 36 дітей (45%) з важкими формамизахворювання

11 дітей з рідкісними формами вроджених коагулопатій.

Найчастіше ці захворювання проявляються в ранньому віці кровоточивістю, що виникає спонтанно або через травми. Тяжкість гемофілії залежить від рівня дефіциту фактора в крові. Знання рівня дефіцитного фактора необхідне розрахунку адекватних доз анти-гемофільних препаратів (для ефективного гемостазу потрібно довести рівень фактора в крові пацієнта до 20-35%, а при операційних втручаннях до 80-100%). У практичній діяльності лікарі визначають ступінь тяжкості захворювання за частотою звернень хворих з приводу кровотечі або крововиливу.

Діти, хворі на гемофілію, протягом усього життя повинні бути забезпечені повноцінною трансфузійною замісною терапією, обсяг і тривалість якої залежить від тяжкості захворювання. У зв'язку з розширенням кола проблем, пов'язаних з діагностикою та лікуванням самого захворювання, а також його ускладнень, особливої актуальності нині набувають питання організації надання спеціалізованої стаціонарної та амбулаторної допомоги хворим на гемофілію.

На сьогоднішній день медична допомога хворим на гемофілію надається у дитячих спеціалізованих гематологічних відділеннях, що потребують сучасного обладнання для визначення типу гемофілії, а також достатнього забезпечення антигемофільними препаратами для надання спеціалізованої медичної допомоги.

Високоспеціалізовану консультативну та медичну допомогу дітям з набутими та спадковими коагулопатіями в Україні надають в умовах Національної дитячої спеціалізованої лікарні «ОХМАТДИТ» МОЗ України, а спеціалізована – в обласних дитячих відділеннях длягематологічних хворих

Використання сучасної замісної трансфузійної терапії дозволило досягти значних успіхів у лікуванні хворих на гемофілію, що призвело до збільшення тривалості їхнього життя. У зв'язку з цим перед клініцистами постало широке коло проблем, пов'язаних з профілактикою ускладнень гемофілії та інших коагулопатії.

Несприятливими ускладненнями трансфузійної терапії хворих на гемофілію є поява інгібіторів до факторів згортання VШ або ІХ. Тактика лікування хворих на гемофілію залежить від рівня інгібітора. Замісна трансфузійна терапія геморагічних проявів при інгібіторних формах гемофілії потребує збільшення дози антигемофільних препаратів у 2-3 рази або препаратів шунтуючої дії. Ще одним ускладненням трансфузійної терапії хворих на гемофілію є розлади імунної системи та виникнення аутоімунних процесів (гемофілійної артропатії з наявністю ревматоїдного фактора, антифосфоліпідних антитіл). Діагностика цих ускладнень потребує складних лабораторних досліджень.

Хворі на гемофілію відносяться до групи підвищеного ризику захворювання на СНІД, гепатити та інфекції трансфузійного генезу. У 90-98% хворих виявлено маркери гепатиту С, у 50-70% - гепатиту В, у 10-20% - гепатиту D, у 5% випадків діагностовано хронічний персистуючий вірусний гепатит. Раннє виявлення, діагностика та своєчасне лікування таких хворих є актуальним завданням, спрямованим на оздоровлення та попередження інвалідизації, насамперед дітей. Обстеження на наявність маркерів гепатитів HВV, HCV, HDV та профілактичні щеплення проти гепатиту В у дітей проводять лише в окремих областях. Лікування гепатиту В, особливо С є невирішеною проблемою сучасної медицини та надзвичайно цінне.

Лікувально-профілактична робота щодо запобігання розвитку ускладнень гемофілії повинна здійснюватися відразу з моменту самого народження хворої дитини. Основною причиною інвалідизації хворих на гемофілію є ураження суглобів внаслідок частих крововиливів.

В Україні інвалідами стають від 80-90% хворих дітей до 14 років, а до 21 року життя – майже 100%. Адекватне лікування препаратами фактора згортання може зменшити частоту інвалідизації до 2%.

Хірургічне лікування порушень опорно-рухового апарату у хворих на гемофілію - одна з недостатньо вивчених проблем сучасної хірургії та ортопедії. Операційного лікування потребують до 20% дітей, які страждають на тяжку форму захворювання з ураженням опорно-рухового апарату. Операції у хворих на гемофілію мають свої особливості та створюють ризик виникнення післяопераційних ускладнень у віддалений період. Спеціалізована хірургічно-ортопедична допомога дітям, хворим на гемофілію в Україні практично не надається.

У спеціалізованих дитячих лікарнях та інших дитячих лікувальних закладах гематологами проводиться консервативне гемостатическое лікування, без курації хірургами і ортопедами, спеціально підготовленими до роботи з хворими на гемофілію. За відсутності організації профілактики геморагічних ускладнень та хірургічної реабілітації у дитячому віці хворі на гемофілію стають важкими інвалідами, у яких хірургічне та ортопедичне лікування малоперспективне.

В Україні інвалідами стають від 80-90% хворих дітей до 14 років, а до 21 року життя – майже 100%. Адекватне лікування препаратами фактора згортання може зменшити частоту інвалідизації до 2%.

З року в рік збільшується інвалідизація хворих на спадкові коагулопатії, що порушує питання соціального захисту та працевлаштування цієї категорії хворих у дорослому віці.

Тому з 2009 року на території України розпочато профілактичне лікування дітей, хворих на гемофілію. Це дає можливість знизити інвалідизацію з боку опорно-рухового апарату та попередити виникнення кровотеч, що загрожують життю.